La enfermadad de Gaucher y el embarazo

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En el pasado, a algunas mujeres con la enfermedad de Gaucher las desanimaron para que no se quedaran embarazadas y a veces se recomendaba la terminación terapéutica debido a los temidos riesgos para la madre. A pesar de esto, muchas mujeres con la enfermedad de gaucher han tenido bebes sanos, hasta antes de la terapia de reemplazo enzimática. Linda Richfield, Enfermera Clínica especialista en el centro de Gaucher en el Hospital Royal Free habló del embarazo en la enfermedad de Gaucher en la conferencia del 30 de noviembre del 2003.

Diez años de experiencia con la terapia de reemplazo de la enzima han demostrado que la mayoria de los síntomas de la enfermedad de Gaucher se mejoran y que la amenaza maternal se ha reducido significativamente. En total la mayoria de los embarazos llegan a termino sin ninguna complicación.

La seguridad de la terapia de reemplazo enzimático durante el embarazo no ha sido estudiado en ensayos clínicos. Sin embargo hay informes de bastantes naciemientos con éxito en mujeres que continuaron con el tratamiento y también en las que decidieron interrumpir la terapia hasta después de dar a luz. Presento tres casos de embarazo en mujeres con la enfermedad de Gaucher llevados por nuestro Centro:

Caso 1

Una mujer de 28 años de edad diagnosticada con la enfermedad de Gaucher durante su primer embarazo en 1995 tenia un hemograma bajo y un gran malestar abdominal causado por un gran hígado y bazo presionando su útero.

A las 38 semanas de gestación tuvo un parto normal de una niña. La mujer también se descubrió que tenia la deficiencia X1 con coagulación abnormal. Empezó a tener la terapia de reemplazo de la enzima con Ceredase en 1997, cambiando más tarde a Cerezyme. Respondió bien al tratamiento. Su hemograma se normalizó en menos de un año y su coagulación abnormal mejoró. Su hígado y bazo redujeron notablemente de tamaño.

Su segundo embarazo se confirmó en 1998 y ella continuó con el Cerezyme durante el embarazo (con una dosis un poco más baja), el objetivo era mantener un hemograma estable y evitar las complicaciones evidentes durante su primer embarazo. Tuvo un embarazo sin complicaciones y un parto normal de un niño. Su hemograma se mantuvo bien todo el tiempo.

Caso 2

Una señora de 27 años de edad que fué diagnosticada a los tres años, después del diagnóstico de su hermano, entonces de cinco años de edad. A los dos les habian hecho esplenectomias de pequeños (12 y 14 respectivamente). Ninguno de los dos pacientes sabia que habia a su disposición la terapia de reemplazo enzimático desde 1990 en el Reino Unido y en consecuencia habian perdido los últimos diez años de beneficios potenciales.

Los dos llegaron a nuestra unidad después de descubrir la información sobre el corriente tratamiento y de los centros especializados a través de la página web de la Asociación de Gaucher. Esta señora, cuando se presentó en nuestro centro, estaba embarazada de 16 semanas con su primer hijo. Se decidió que empezaria el tratamiento de reemplazo de la enzima después de dar a luz, debido a su preocupación por empezar el tratamiento durante el embarazo.

Su hemograma y coagulación eran estables, pero su hígado estaba notablemente agrandado. El parto fue inducido antes de llegar a término a la 37 semanas debido a malestar abdominal causado por el engrandamiento del hígado afectando a su útero. El parot de un niño sano (de 3 años de edad ahora) fue sin incidentes. Esta paciente empezó el Cerezyme después del parto y ha respondido bien, el tamaño de su hígado es casi normal.

Caso 3

Una mujer de 36 años había sufrido tres abortos consecutivos, todos durante el primer trimestre, (tres meses de embarazo) durante cuatro años. Después del tercer aborto se le hicieron análisis de sangre que determinaron un recuento de plaquetas bajo. Se le hizo una aspiración de médula en su hospital local, que fue enviada para analizar al laboratorio de diagnóstico del Hospital Royal Free. La muestra de médula mostró células de Gaucher.

Fue referida a nuestro centro para el manejo de la enfermedad de Gaucher. Pruebas hematológicas adicionales revelaron que también tenia un síndrome de anti-fosfolípido además de la enfermedad de Gaucher. Esto se sabe que provoca abortos, y podia haber contribuido a sus perdidas. Puede ser tratado con una dosis baja de Aspirina y un tipo especial de Heparin (anticoagulante) cuando vuelva a considerar el embarazo.

Empezó el Cerezyme hace un año, sus plaquetas han aumentado, tiene el nivel de la hemoglobina normal y sus hígado y bazo se han reducido notablemente. Esperamos que el manejo en general resulte en un embarazo en un futuro próximo.

Exploración de anticuerpos por anticardiolipina

Informes han mostrado que este síndrome es algo común en la población en general y ha sido encontrado en las mujeres con la enfermedad de Gaucher. Puede ser manejado facilmente y puede haber una indicación para hacer pruebas a algunas de las mujeres con la enfermedad de Gaucher que estan en edad de tener hijos, especialmente si hay una historia obstétrica mala.

Conclusiones

Nuestra experiencia muestra que la terapia de reemplazo de la enzima, al mejorar la salud de las mujeres, da mejores resultados en los embarazos. Es seguro el continuar con el tratamiento durante el embarazo, especialmente si los beneficios son más grandes que los riesgos teóricos. La decisión de continuar o interrumpir la terapia se debe de hacer en base individual.

El embarazo en la mujer de Tipo 3. Cuando preguntaron si alguna mujer de Tipo 3 habia dado a luz con éxito, el Prof Cox dijo que tenia un paciente de Tipo 3 que habia tenido dos.

Un informe de la Dra Debby Elstein sobre el resultado en el embarazo fue publicado en Noticias de Gaucher de octubre del 2002.

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