El consejo genético

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El consejo genético significa la comunicación de la información y consulta sobre las condiciones heredadas, para poder ayudar a los individuos o a sus familias a entender los datos médicos, incluyendo diagnósticos, la causa probable del desorden y el manejo disponible, explicó Sian Goodwin, Enfermera Cllnica especializada en Gaucher para el Hospital Royal Free, durante su charla en la conferencia en el Reuni Unido de noviembre del 2003.

Es importante para los asesores genéticos el dar la información detallada, actual, para que los individuos puedan tomar decisiones informadas. A los individuos y sus familias se les debe de proveer de ayuda, consejo y confianza.

La gente puede sentir enfado, culpabilidad o incertidumbre. También pueden sentirse aliviados si en un principio se sospechaba de una enfermedad más seria. Pueden aparecer nuevas referencias de diferentes procedencias; estas incluyen el tener alguien conocido en la familia que tenga la enfermedad, un diagnóstico nuevo o como resultado de la investigación de otro desorden.

Establecimiento de factores pertinentes

Cuando se conoce a los individuos por primera vez, es importante establecer un número relevante de factores:

¿Cual es su nivel de conocimientos actualmente y su entendimiento sobre el desorden?
¿Que preocupaciones tienen sobre cualquier diagnosis potencial?
Las implicaciones para los portadores.
Obtener y documentar un historial familiar completo e identificar otros familiares que puedan estar en riesgo.

Más consejo incluye:

Como se hereda el desorden.
Como se hace el diagnóstico.
La frecuencia del desorden.
Como puede afectar al individuo.
Que opciones de tratamiento hay disponibles.

También describimos que investigaciones y analíticas se hacen, la importancia para el resto de la familia y que le ocurrirá al paciente. Proveemos de información, aseguramos entendimiento, organizamos escáners y analíticas, los cuales incluyen el nivel de la actividad de la enzyma y un muestreo de ADN.

Revisión de los resultados e inicio del Tratamiento

Entonces revisamos todos los resultados, hablamos con los individuos que tratamiento y que opciones tienen disponibles, y organizamos el tratamiento cuando es indicado por el Dr. Mehta.

Si es necesario, solicitamos financiación para la terapia de reemplazo enzimática. También planeamos citas de seguimiento y revisiones para asegurar que el paciente esta controlado correctamente.

El objetivo de nuestro equipo es proveer servicio con ayuda telefónica, prontitud en las citas, las puertas abiertas cuando sea necesario y permanecer informal.

Esto incluye un servicio de investigación para cualquier persona preocupada por la enfermedad de Gaucher. Nuestro objetivo es ser un centro de excelencia y conocimientos donde los pacientes puedan aprender a vivir sus vidas al máximo con su condición.

Ver también el artículo de la posición de la Asociación de Gaucher en Genetic Screening and Counselling.

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