Los necesidades de los niños y como hacer frente a la edad adulta

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El Dr Ed Wraith que dirige uno de las dos clínicas pediátricas de Gaucher en el Hospital para Niños Royal Manchester, habló sobre las necesidades de los niños y cuando hacen frente a la edad adulta en la Conferencia de Gaucher del 30 de Noviembre del 2003.

Las necesidades de los niños son diferentes que las de los adultos por lo tanto se denen de tratar diferente. He visto casi 50 niños con la enfermedad de Gaucher. Treinta y ocho tienen el Tipo 1 de los cuales 23 ahora son adultos. También trato cinco niños de Tipo 3, uno es ahora adulto. Por desgracia he visto seis niños de Tipo 2 que tristemente han muerto.

Regularmente veo 39 pacientes, la mayoria en mi clínica en Manchester, pero algunos en sus hospitales locales a nivel nacional. Los adultos visitan cada seis meses la clínica que llevo conjuntamente con el Prof. Cox.

Los Síntomas

Los síntomas en los niños con la enfermedad de Gaucher de Tipo 1 pueden presentarse a cualquier edad y pueden incluir el bazo engrandado o el hígado, niveles hematológicos bajos, enfermedad ósea y crisis de los huesos. Sin embargo no hay enfermedad neurológica y su esperanza de vida con el tratamiento debe de ser normal.

Si el niño tiene síntomas severos, estos pueden progresar rápidamente y puede haber enfermedad severa en el hígado y los huesos. El tratamiento de dosis baja de Cerezyme no se recomienda para estos niños y es preferible una dosis de 60 u/kg/2semanas (unidades por kilogramo del peso cada dos semanas).

Los niños sin problemas óseos deben de empezar el tratamiento para que estos no ocurran. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher en los Tipos 2 y 3 son un continuo que van desde hydrops fetalis (forma grave de insuficiencia cardíaca que aparece antes de nacer), ichthyosis (piel seca, escamosa), enfermedad aguda neuronopática con síntomas como trismus (trismo), strabismus (bizquear), opistonus (arqueo de la espalda debido a un aumento del tono muscular) el cual es clásico del Tipo 2, calcificación cardiaca hallada solo en pacientes con el genotipo D409H/D409H y el clásico Tipo 3 (Norrbottnian).

El fallo respiratorio es común debido a la infiltración de las células de Gaucher en los pulmones. Si esto es agudo, el paciente puede responder a un tratamiento con esteroides. También pueden responder lentamente a la terapia enzimática, la enfermedad pulmonar de dos de mis pacientes jovenes ha mejorado con el tratamiento.

Seguimiento mínimo

Las citas de seguimiento con los niños deben de ser cada tres meses por un médico en uno de los Centros de Gaucher (Hospital para Niños de Manchester u Hospital Great Ormond Street). Se deben de hacer las siguientes pruebas:

Tres meses: altura, peso, medida del hígado y bazo, niveles hematológicos, coagulación (habilidad de coagulación), pruebas de función del hígado, SACE (una enzima que indica la actividad de la enfermedad), chitotriosidase (una enzima que es alta en los pacientes).

Seis meses: Anticuerpos al Cerezyme.

Anual: Radiología incluyendo:

Radiología simple del pecho, caderas y pelvis, la pierna izquierda entera, lateral de la columna, espesor cortical óseo, edad.
Resonancia Magnetica (MRI) de la espina dorsal, cadera, cerebro (revisiones recientes sugieren que no son necesarios los repetidos MRI para los pacientes con estudios normales cuando comenzaron la terapia).
Escáner de la densidad ósea.
Ecografía de la medida del hígado y bazo, la vena potal.

Otras pruebas:

Movimiento oculares
Echocardiograma (Para supervisar la estructura del corazón)
Función pulmonar
BSAEP (prueba detallada auditoria)
EEG (monitoriza las ondas cerebrales)

Tratamiento

Las alteraciones de la terapia de reemplazo enzimático sólo se deben de hacer en colaboración con las unidades especializadas. La dosis se debe de aumentar a medida que aumenta el peso del niño, pero no debe de reducirse en los primeros seis meses.

Los transplantes de médula sólo deben de ser considerados si el paciente continua deteriorandose a pesar de la máxima terapia de reemplazo enzimático, o en países donde el precio del tratamiento es prohibitivo (si fuera un padre con un hijo con la enfermedad de Gaucher severa y no pudiera conseguir la terapia de reemplazo de la enzima, creo que al menos consideraria el transplante de médula. No estoy diciendo que lo haria, pero es una opción).

Se debe de alentar el tratamiento en casa y es muy efectivo. Los Portacaths pueden ser insertados quirúrgicamente para evetar el dolor si la aguja es insertada en la vena.

Se deben evaluar las necesidades educacionales.

Mi objetivo

Mi objetivo es proveer una transición fácil a los servicios adultos con mi paciente teniendo poca o no actividad residual de la enfermadad y un desarrollo y crecimiento normales.

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