Aqui, en esta página hay una lista de artículos
relacionados especificamente con la Enfermedad de Gaucher de Tipo 3 u Tipo 2.
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donde mucha de la información está relacionada con las dos clases
de pacientes Tipo1 y Tipo3.
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Las
opiniones expresadas en los artículos no son necesariamente las de la
asociación.
Si necesitan una introducción fácil
de entender y comprensiva sobre este sujeto lean Viviendo
con la Enfermedad de Gaucher.
El Grupo de Trabajo Europeo para la
administración de la enfermedad neuronopática de Gaucher
Elin Davies-Pope la enfermera del ensayo clínico del hospital Great
ormond Street, habla sobre su trabajo con el Grupo de Trabajo europeo para la
administración de la enfermedad neuronopática de Gaucher.
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Donde mucha de la
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tipo1 y tipo3.
Las
asociaciones mundial
Una lista de direcciones y números de
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Los objectos de la Asociación de Gaucher y denegación
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Donde mucha de la
información está relacionada con las dos clases de pacientes
Tipo1 y Tipo3.
English language version (inglés)
La audiología en la enfermedad
neuronopática de Gaucher
La audiología es un proceso
complicado explicó la Sra. Pauline Campbell, audióloga
pediátrica en el Hospital Derriford, en Plymouth. La Sra. Campbell ha
hecho pruebas a niños diagnosticados con la enfermedad
neuronopática de Gaucher desde 1998. (mayo del
2005).
Los procesos de audiologia y
audición
Pauline Campbell es una Científica
Audiológica en el hospital para niños Great Ormond Street.
Explicó los problemas posibles con el proceso auditivo en los
niños con la enfermedad de Gaucherde tipo 3. (febrero
2000).
La conexión del calcio y los
problemas de la terapia de reemplazo enzimático con la barrera
hematoencefálica
El Dr. Tony Futerman, profesor de química
biológica en el Instituto Weizmann en Israel ,habló sobre la
fisiologia abnormal (función) del calcio en el cerebro en la enfermedad
neuronopática de Gaucher y el problema de la terapia de reemplazo de la
enzima en traspasar la barrera hematoencefálica. (mayo
del 2005).
La conexión del calcio con la
enfermedad neuronopática de Gaucher
El Dr. Tony Futerman en este
momento esta llevando a cabo una investigación sobre el calcio y su
conexión con los Tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. Este
artículo esta basado en uno impreso en Helping Hands, el
boletín del US Children's Gaucher Research Fund. (marzo
del 2002).
La
enfermedad de Gaucher Tipo 2
La enfermedad
de Gaucher Tipo 3
La enfermedad neuropática de Gaucher en
USA
El Dr Raphael Schiffmann está interesado
específicamente en los efectos clínicos y bioquímicos de
la terapia de reemplazo enzimático en su relación
sistémica y neurológica, en los pacientes de tipo 2 y 3 de la
enfermedad de Gaucher. Es el Jefe de Clinical Investigations y Therapeutics
Section en el Developmental y Metabolic Neurology Branch del National Institute
of Neurological Disorders y Stroke, USA. Dr Schiffmann habló sobre su
trabajo en la Conferencia de Gaucher el 3 de octubre de 1999, en Arlington,
Virginia, USA (febrero 2000).
El Estudio del OGT 918 en Pacientes con la
Enfermedad Neuronopática de Gaucher
Siguiendo el experimento de
OGT 918 con los pacientes adultos de Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, va a
empezar un estudio de investigación con pacientes de la enfermedad de
Gaucher Neuronopática en el Hospital Great Ormond Street, en Londres, en
colaboración con el Instituto Nacional para la Salud (NIH) en EE.UU.
(abril del 2003).
El fondo de la Enfermedad Neuropática
de Gaucher
La Asociación de Gaucher se ha comprometido ha
establecer una cuenta nueva donde se acumularan las donaciones
específicas a la ENG. (agosto del 2000).
El manejo de la enfermedad
neuronopática de Gaucher: El consenso Europeo
Un trabajo sobre
el manejo de la enfermedad neuronop ática de Gaucher fué
publicado en el "Journal of Inherited Metabolic Disease" en Junio del 2001. El
consenso fué desarrollado por el Grupo de Trabajo de la enfermedad
neuronop ática de Gaucher, un grupo de doctores del Grupo de Trabajo
Europeo especializados en esta forma de la enfermedad. Lo siguiente es una
versión editada del artículo. (marzo del
2002).
El movimiento de los ojos
El Dr Chris
Harris es un Oftalmólogo en el Hospital para Niños Great Ormond
Street, el cual ha estado al frente del trabajo pionero en el área del
movimiento de los ojos en la enfermedad Neuropática de Gaucher
(febrero 2000).
Los niños y la enfermedad de Gaucher
El fundación para la investigación de los niños de la enfermedad de Gaucher(febrero 2000).
Vivir con enfermedad de Gaucher
Una
guia para pacientes, padres, parientes y amigos con una explicación
detallada de la enfermedad de Gaucher.
La conferencia de las familias
europeas de tipo 3 de la enfermedad de Gaucher
La conferencia de
familias europeas de la enfermedad de Gaucher de Tipo 3 llevada a cabo el 26-27
de noviembre del 2004 en el Reino Unido fueron un dia y medio muy emocionantes
e informativos. Una multitud de oradores subrallaron los desafios venideros a
los que van a enfrentarse los pacientes. La audiencia incluyó familias
del Reino Unido, Italia, Alemania, Serbia, Suecia, Jordan y Nueva Zelanda.
(mayo del 2005).
¿Donde hemos estado y a donde vamos?
La
enfermedad neuronopática de Gaucher continua siendo un reto a pesar de
los avances, explicó el Dr. Ashok Vellodi en la apertura de la
conferencia europea familiar de la enfermedad de Gaucher de tipo 3 del 26 de
noviembre del 2004. El Dr. Vellodi, ver su foto más abajo, dirije el
Centro Pediátrico de Gaucher en el Great Ormond Street Hospital en
Londres. (mayo del 2005).
La enfermedad Neuronopática de
Gaucher
La enfermedad Neuronopática de Gaucher (Tipos 2 y 3)
fué discutida en dos reuniones en ultramar: El Grupo de Trabajo Europeo
para la enfermedad de Gaucher en Jerusalen del 6-9 de septiembre del 2000 y en
la Conferencia de la Fundación Nacional de Gaucher llevada a cabo en
Arlington, Virginia el 12-13 de noviembre del 2000.
(marzo
del 2001).
La conferencia familiar sobre la enfermedad
neuropática de Gaucher de 1999
El fin de semana del 6 y 7de
noviembre de 1999 se llevó a cabo la primera Conferencia Familiar sobre
la enfermedad Neuropática de Gaucher (tipos 2 y 3) en Northampton, RU.
Diez familias, 31 adultos y 23 niños, se reunieron de forma informal un
fin de semana para oir a una serie de oradores del Hospital para Niños
Royal Manchester, Hospital para Niños Great Ormond Street, la Sociedad
de Enfermedades Mucopolysaccharide y Oxford GylcoSciences (febrero 2000).
El posesión del cuidado de su
hijo
El Dr Ashok Vellodi completó el programa de la conferencia
con una charla sobre la posesión del cuidado de su hijo (febrero 2000).
Un día de familia en Londres
El
sabado 5 de septiembre de 1998 Tanya Collin y su hija Madeline de 4 años
de edad que tiene el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher, viajaron a Londres
para pasar un día en familia con todos los niños y sus familias
que atienden a la Clínica de Gaucher en el Hospital Great Ormond Street.
Este día ha sido organizado para proveer a las familias de una
oportunidad de reunirse en una atmósfera informal y poder hablar sobre
la vida con la Enfermedad de Gaucher. Tanya es la Represensante del Tipo 3 para
la Asociación de Gaucher. (Enero
1999)
La historia de Mia: Tiene el tipo 3 de
la enfermedad de Gaucher
A Mia le diagnosticaron la enfermedad de
Gaucher de tipo 3 poco después de su primer cumpleaños. Su madre
Jo contó su historia. (mayo del 2005).
Cuando y como decirselo a tus hijos: los
psicólogos hablan a las familias
Cuando y como deben de hablar
los padres con sus hijos, sobre el diagnóstico de la condición de
su hijo. Esto fue discutido por dos psicólogos pediátricos en el
Hospital para niños Great Ormond Street. (octubre del
2004).
El Estudio del OGT 918 en Pacientes con la
Enfermedad Neuronopática de Gaucher
Siguiendo el experimento de
OGT 918 con los pacientes adultos de Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, va a
empezar un estudio de investigación con pacientes de la enfermedad de
Gaucher Neuronopática en el Hospital Great Ormond Street, en Londres, en
colaboración con el Instituto Nacional para la Salud (NIH) en EE.UU.
(abril del 2003).
La historia de Tanya: Haciendo frente a una
hija con la enfermedad crónica euronopática (Tipo 3) de
Gaucher
Tanya Collin-Histed es la representante de la Asociación
de Gaucher para la enfermedad neuronopática de Gaucher y le otorgaron el
Premio Alan Gordon Memorial, por su trabajo y éxito en ayudar a las
familias con esta forma de la enfermedad. Ella describió su
própia historia personal de sus desafios y oportunidades, en nuestra 5a
Conferencia en Noviembre del 2001. (marzo del 2002).
Los
niños y la Enfermedad de Gaucher
El Dr Ashok Vellodi tiene gran
experiencia en los desordenes lisosomales. El se ocupa de 16 niños con
la enfermedad de Gaucher en el Hospital para niños Great Ormond Street,
donde es Pediatra. Lo siguiente es un resumen del discurso del Dr Vellodi en la
Tercera Conferencia de la Asociación en febrero de 1997.
Trabajando con las familias y los profesionales
Dr
Ed Wraith, el cual está a cargo del Centro de Gaucher en el Hospital
para Niños Royal Manchester, habló sobre el trabajo con las
familias y los profesionales (febrero 2000).
Trabajando con los niños y sus
hermanos
(febrero 2000).
Como ha afectado a mi familia la enfermedad de
Gaucher de tipo 3
Ian hizo un relato personal sobre su hija Emily la
cual tiene la enfermedad de Gaucher de tipo 3 y como ha afectado a su familia
(febrero 2000).
La historia de Tomas - ahora ya puede patinar y jugar a fútbol (Marzo 1996).
Las exigencias para las familias con la
enfermedad neuronopática de Gaucher
La Sra. Elin Davies-Pope es
una enfermera de investigación clínica en el Hospital Great
Ormond Street y es responsable del ensayo clínico con Zavesca en los
niños de tipo 3. Habló sobre las exigencias en las familias
durante el ensayo en la conferencia de las familias. (mayo del
2005).
La barrera
hematoencefálica
El Dr. David Begley es el co-director del grupo
de investigación de la barrera hematoencefálica en Kings College,
Londres y ha investigado este tema desde 1980. Habló sobre la
importancia de la barrera hematoencefálica en relación con la
enfermedad neuronopática de Gaucher. (mayo del
2005).
Los razones para la terapia de la
reducción de los substratos en la enfermedad neuronopática de
Gaucher
La terapia de reemplazo de la enzima es muy efectivo para el
tratamiento del Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher pero es improbable que cruce
la barrera hematoencefálica para ayudar a la enfermedad
neuronopática de Gaucher. El transplante de médula es más
efectivo pero arriesgado. Por lo tanto se requiere un acercamiento diferente,
explicó el Dr Ashok Vellodi, que dirige el Centro pediátrico de
Gaucher en el Hospital Great Ormond Street, en Londres en la Conferencia en el
Reino Unido del 30 de noviembre del 2003. (marzo del
2004).
El estudio de la terapia de la
reducción de los substratos para los pacientes con la enfermedad
neuronopática de Gaucher
Elin Davies-Pope, enfermera de
investigación Clínica del Hospital Great Ormond Street para
niños en Londres, da las últimas noticias sobre el estudio de la
Terapia de la reducción de los substratos en los pacientes con la
enfermedad neuronopática de Gaucher utilizando Zavesca.
(marzo del 2004).
Empiezan en el RU los ensayos con
Zavesca para el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher
El mes de Julio
pasado empez ó un proceso de exploración de niños de Tipo
3 de la enfermedad de Gaucher, en el Hospiatal Great Ormond Street (RU) para
decidir si eran apropiados para entrar en el ensayo de Zavesca (OGT 918)(octubre del 2003).
Extendiendo el uso del Cerezyme para el Tipo
3
(octubre del 2003).
El Estudio del OGT 918 en Pacientes con la
Enfermedad Neuronopática de Gaucher
Siguiendo el experimento de
OGT 918 con los pacientes adultos de Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, va a
empezar un estudio de investigación con pacientes de la enfermedad de
Gaucher Neuronopática en el Hospital Great Ormond Street, en Londres, en
colaboración con el Instituto Nacional para la Salud (NIH) en EE.UU.
(abril del 2003).
Vevesca (OGT 918) Actualización:
estudio de los EE.UU para comenzar en la Clínica de Gaucher de la NYU
El primer estudio clínico en los EE.UU. con Vevesca para Gaucher
tipo 1 va a comenzar dentro de poco en la escuela de medicina de la Universidad
de Nueva York. Resultados de este estudio clínico en varios centros
Europeos fueron publicados en el Lancet en Abril del 2000 y los resultados de
dos pruebas posteriores, uno con pacientes tomando una dosis inferior y otra
tomando una combinación de terapia con Cerezyme están por ser
publicadas dentro de poco. (septiembre del 2001).
Ensayo con el medicamento OGT 918 para la enfermedad
neuronopática de Gaucher
Se está hablando sobre un ensayo
clínico del OGT 918 con la enfermedad neuronopática de Gaucher
(Tipos 2 y 3) entre el Dr. Roscoe Brady, Dr. Raphael Schiffmann de los
Institutos Nacionales para la Salud (NIH) en Washington DC, USA y Oxford
GlycoSciences, la compañía que produce el medicamento.
(marzo del 2001).
Los primeros resultados del ensayo
clínico del OGT 918 para la enfermedad de Gaucher
Los resultados
del ensayo clínico multinacional de una droga nueva llamada OGT 918
(conocida también como la terapia del balance de sustratos) la
cual posiblemente puede ser utilizada en vez de o a la vez que la terapia de
reemplazo de la enzima, han sido publicados en la revista médica The
Lancet el 28 de Abril del 2000. informa. (agosto del
2000).
El
tratamiento experimental con el OGT 918 para la Enfermedad Neuropática
de Gaucher
Esta siendo discutido en estos momentos un ensayo
clínico con el OGT 918 para la forma neuropática de la enfermedad
de Gaucher (Tipos 2 y 3), entre el Dr Roscoe Brady,el Dr Raphael Schiffmann del
Instituto Nacional para la Salud (NIH) en Washington DC, USA, y Oxford
GlycoSciences, la compañía que produce la medicina.
(agosto del 2000).
La terapia del balance de los sustratos
(febrero 2000).
Una nueva medicina en pruebas para la Enfermedad
de Gaucher
En marzo de 1998 comenzó una nueva prueba con una
medicina llamada OGT 918. Las pruebas implican centros en UK, Europa e Israel y
examinaran los efectos de esta medicina en un número de pacientes de
Gaucher en un periodo de 12 meses. Esta medicina puede ser conveniente en los
pacientes de Tipo 3 aunque las pruebas de momento son sólo con pacientes
de Tipo 1. (Enero 1999).
El
compendio de la enfermedad neuropática de Gaucher
El Dr Ashok
Vellodi, que está a cargo de la Clínica de Gaucher en el Hospital
para Niños Great Ormond Street, abrió la conferencia con una
síntesis de la enfermedd neuropática de Gaucher (febrero 2000).
Los desafíos y asuntos
educacionales
Christine Lavery de la Sociedad de Enfermedades
Mucopolysaccharide (MPS) habló sobre los desafíos y asuntos con
respecto a las necesidades educacionales especiales (febrero
2000).
La historia de Mia: Tiene el tipo 3 de
la enfermedad de Gaucher
A Mia le diagnosticaron la enfermedad de
Gaucher de tipo 3 poco después de su primer cumpleaños. Su madre
Jo contó su historia. (mayo del 2005).
Las sesiones de Tipo 3
Las tres sesiones
de Tipo 3 del Taller Nacional de Trabajo de Gaucher en marzo de 1998 fueron
atendidas por un número pequeño de familias y empleados
médicos. (Julio 1998).
La enfermedad de Gaucher Tipo 3
Un informe
desde Suecia. (Marzo 1996).
Los síntomas y terapia
neurológicos
El Dr Bruno Bembi informa sobre pacientes de Tipo
2 y Tipo 3. (Septiembre 1996).
Viviendo con la enfermedad de Gaucher Tipo 3: La
historia de Maddie y Tanya
Maddie nació el 22 de septiembre de
1994 y hasta que cumplió 15 meses no sufrió ni un resfriado. Pero
en diciembre de 1995 todo iba a cambiar. Su madre Tanya cuenta su historia.
(Noviembre 1997).
Las síntomas y terapia
neurológicos
El Dr Bruno Bembi informa sobre pacientes de Tipo
2 y Tipo 3.
Ellie Carter: un ángel nacida el 6
de Julio del 2003 con la enfermedad de Gaucher tipo 2
Ellie
falleció el 9 de Febrero del 2004 a los 7 meses de edad. Sus padres Jill
y Ian recaudaron más de 10.000 libras esterlinas en su nombre. Esta es
su historia.(octubre del 2004).
La enfermedad de Gaucher tipo 2
Un
explicación y descripción.
Las síntomas y terapia
neurológicos
El Dr Bruno Bembi informa sobre pacientes de tipo
2 y tipo 3.
Contenidos principales
La mayor parte de la
información relacionada con el Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher
está también relacionada con los pacientes de Tipo 3, así
que pueden mirar a las otras páginas.
Los objectos de la Asociación de Gaucher y denegación
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marzo del 2006.
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