Проф.Тимоти Кокс начал свой рассказ на 5-ой Конференции с описания тяжелых симптомов костных осложнений и затем рассказал об интереснейшем совместном проекте по исследованию костей, который проводится четырьмя Центрами Гоше Великобритании.
На Конференции проф. Кокс сказал, что, несмотря на распространение ферментной терапии и всех связанных с ней успехов, больные Гоше часто испытывают тяжелые болезненные симптомы в костях. По-прежнему остается настоятельная необходимость еще раз обратиться к этой проблеме.
Аваскулярный некроз
Аваскулярный некроз означает омертвение кости, когда кровоснабжение отрезано от части кости. Это может вызвать болезненные кризы костей и деформацию бедра. Инфаркт костей также характеризуется разрушением кости, вызванным потерей кровоснабжения.
Остеолоиз
Для остеолоиза характерно размягчение части костей, кортикальное утончение и искривления, часто связанные с расположением клеток Гоше в костном мозге.
Это приводит к возрастающему риску переломов, которые часто повторяются. Однако, причина неизвестна.
Остеопороз
Остеопороз означает потерю костной субстанции и минерального наполнения. Обычно этот процесс распространяется на всю костную систему и увеличивает предрасположенность переломам. Это осложняет диагностику болезни Гоше, так как эти симптомы также могут быть вызван следующими причинами:
Воздействующие факторы
Существуют и другие факторы, воздействующие на болезнь костей:
Свертывание крови
Хотя у больных Гоше часто низкий уровень тромбоцитов, в свертывании крови участвуют другие белки и факторы, и они могут вызвать образование маленьких сгустков крови в небольших кровеносных сосудах (капиллярах), которые снабжают кости кровью. У многих больных имеются различные аномалии крови, которые могут быть следствием недостаточности свертывания крови. Эти сгустки крови могут помешать движению крови в кости и привести к омертвению части кости.
Особенно важно оказывать пристальное внимание больным Гоше, перенесших операцию, чтобы предотвратить избыточную потерю крови; мертвая кость может также служить благоприятным местом, где гнездятся и размножаются бактерии.
Катепсин К
Катепсин К – это белок, связанный с болезнью костей, и будучи активным этот белок был выделен у пациентов с болезнью Гоше. Он влияет на ресорбцию кости, и интересно, что сейчас разрабатываются методики лечения, чтобы нейтрализовать деятельность Катепсина К при генерализованном остеопорозе у этой группы.
Анатагонисты Катепсина К могут быть полезны для пациентов с Гоше.
Витамин Д
Проф.Кокс рассказал, что исследования в Кембридже совместно с коллегами проф. Ганса Аэртса из Амстердама показали, что примерно у 30% пациентов из группы уровень витамина Д был значительно ниже нормы. Этот витамин очень важен для поддержания здоровья костей и может быть получен из жирного молока, молочных продуктов и от солнца. Он усиливает поглощение кальция.
«Очень важно понять, является ли недостаточность витамина Д компонентом болезни Гоше. В особенности недостаточность витамина Д распространена среди населения Азии. Возможно, врачи должны определять витамин Д у больных при исследованиях, проводящихся раз в полгода, чтобы увидеть, нужно ли давать больным витамин Д дополнительно. Могут быть полезными солнечные лампы, но больным следует проконсультироваться с врачами из Центра Гоше, чтобы узнать, нужно ли это».
Дополнительное лечение: Группа препаратов биофосфонатов
Памидронат, Алендронат, Этидронат, Ризидронат и Клодронат являются группой препаратов биофосфонатов. Обнаружено, что они останавливают утончение костей и увеличивают их плотность при болезни Гоше, а также сообщалось об успешном использовании этих препаратов у детей с медленным ростом и недостаточной абсорбцией костей.
Совместные исследования
При содействии Ассоциации Гоше четырем центра Гоше разработали проект исследований болезни костей у пациентов, поскольку это остается проблемой для многих больных и может влиять на качество их жизни.
Цель этого проекта – показать и обосновать до какой степени болезни костной системы влияют на трудоспособность больных Гоше в группе пациентов, посещающих 4 специализированных центра.
Это будет включать следующее:
Эти исследования помогут определить группу риска, для того чтобы разработать и начать исследования новых факторов, влияющих на прогресс заболевания костей. В тех случаях, где это возможно, образцы крупных суставов, удаленных при ортопедической операции, будут восстановлены для осмотра, чтобы определить степень коллапса и омертвения кости.
Проф. Кокс сказал, что, насколько ему известно, это будет первое в своем роде исследование на государственном уровне, которое сможет полностью зарегистрировать костные эффекты болезни Гоше в группе пациентов в связи с биохимическими, радиологическими и клиническими маркерами активности болезни.
Исследование поможет усовершенствовать необходимую терапию и результаты мониторинга. Вплотную занимаясь этим заболеванием взрослых и детей в группе больных Гоше, он понял, что лучше всего их потребности будут удовлетворены в условиях клиники.
«Вместе с моими коллегами я многие годы боролся с теми тяготами, которую приносит больным болезни костей, и я думаю, что сейчас пришло время приложить все усилия для решения этой сложной и плохо понимаемой проблемы. Я бы хотел поблагодарить Ассоциацию от лица всех врачей за их интерес к этому возможному сотрудничеству и за предложение поддержки исследования»
Заполните 'Bone Meter' для исследования костей
Это проект рассчитан на три года и будет стоить предположительно &162,000. Потребуется специализированная медицинская сестра на полное время занятости (предпочтительно со степенью и опытом исследования), а также стоимость будет включать:
Ассоциация Гоше намерена повысить цену до &162,000, чтобы дать возможность проводить такие исследования болезней костей. На сегодня & 33,000 находятся в банке, поэтому необходима еще сумма & 129,000. Мы будем очень благодарны каждому, кто сможет внести свой вклад в эту акцию, которая направлена на помощь каждому больному. Пожалуйста, сделайте то, что Вы можете. Выше показано, насколько поднялся уровень суммы взносов Bone Meter.
Чтобы сделать пожертвование в Ассоциацию Гоше, пожалуйста, пришлите чек, оплачиваемый в фунтах стерлингов, в Ассоциацию Гоше по адресу: 25 West Cottages London NW6 1RJ, UK Великобритания. Если вы находитесь далеко и это сложно, вы можете сделать взнос по Визе или Мастеркард по телефону: +44 207 433 1121.
Источник:
Новости Гоше
март 2002 года.
©
Все права на
эти страницы
сохраняются
за
Ассоциацией
Гоше 2002. © Copyright Gauchers Association
2002