НАБЛЮДЕНИЕ И ТЕСТИРОВАНИЕ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ ГОШЕ

Содержание Новостей Гоше

Доктор Атул Мета ведет Центр Гоше в Госпитале Royal Free в Лондоне вместе с Медсестрой Специалистом Линдой Ричфилд. Доктор Мета обьяснил и обосновал необходимость регулярного наблюдения и тестирования пациентов.

Под наблюдением и опекой Доктора Меты находятся 55 взрослых пациентов, получающих энзимную заместительную терапию в госпитале Royal Free в Лондоне. У всех этих пациентов есть Заболевание Гоше 1 Типа. Двадцать девять из них мужского пола и 26 женского. Двенадцать из них имеют N37OS/ N370S мутацию и 13 имеют N370S/ 84GG мутации. Один старадающий заболеванием из Шри Ланки имеет R463C/R463C мутацию.

Клиническая История и Осмотр

«Важно проводить полную клиническую оценку, в процессе которой проверяются и контролируются симптомы, вес, аппетит и параметры качества жизни, включая подвижность, способность к передвижению», подчеркнул Доктор Мета. «Наличие синяков, признаки анемии, размеры печени и селезенки также должны оцениваться и анализироваться, а также должны проводиться тесты функционирования органов. Они должны быть включены в комалексный индекс тяжести заболевания.

Анализы крови

«Анализы крови должны включать следующие показатели, которые позволяют оценивать степень Заболевания Гоше:

Уровень ферритина
Витамин Д и другие маркеры костей
Серумный ангиотенсин, конвертирующий энзим и кислотная фосфатаза
Китотриозидазы: это энзим, который имеет свое происхождение в клетках Гоше. Он очень-очень высок у некоторых пациентов, но он, однако, существенно сниажется на протяжении лечения и получения энзимной заместительной терапии. Нормальный его показатель до 150, но у некоторых пациентов с Заболеванием Гоше он может доходдить до 30 000.Организм некоторых больных вообще не способен производить китотриозидазу в результате генетического изменения, и примерно один из пяти нормальных здоровых людей является носителем этого генетического изменения и могут только производить половину нормального количества китотриозидазы. В госпитале Royal Free была разработана техника, в которой наличие знаний об этом генетическом изменении используется для улучшения точности измерений уровней китотриозидазы и оценки состояния пациентов.

Изобрежения разных типов.

«Получение изображений различных частей тела и костей является очень ценным и существенным и должно включать:

DEXA сканирование . Оно обычно производится Отделением Медицинской Физики и в нем используется специальная камера для наблюдения и обзора плотности костной ткани в позвоночнике и обычно также в тазобедренных суставах. Этот метод широко используется для оценки риска переломов при остеопорозисе, но он также очень помогает при заболевании Гоше.
Магнито Резонансное Сканирование (получение изображений с использованием метода Магнито Резонансных Имиджей MRI) . Эта техника позволяет врачам с точностью визуально представлять себе скелет пациента, и она точно демонстрирует пораженные области. Эта техника также является хорошим способом оценки состояния костного мозга, который замещается до определенной степени клетками Гоше. МРС сканирует мягкие ткани и может использоваться для оценки состояния и размеров печени и селезенки. Проведение таких сканирований на протяжении длительных промежутков времени и их сопоставление может послужить хорошей основой для выстраивания картины эффективности лечения.
Рентгенография и Компьютерная Томография (Рентген и СТ) явяются более устаревшими техниками, которые, несмотря на это, все еще широко используются.

Более редкие проявления

Также встречаются и отмечаются заболевание и поражения других органов и они могут включать:

Заболевание печени, которое может прогрессировать в церроз
Осложнения с легкими, которые могут служить причиной отдышки, астмы и пульмонарной гипертензии
Кардиологические изменения, включая абнормальные изменения в клапанах
Изменения в почках, включая полное выключение и нефункционирование почек
Симптомы, похожие на заболевание Паркинсона
Заболевания крови, которые довольно редко могут включать раковые заболевания, такие, как лейкемия, лимфома и миелома.
Осложнения при беременности

«К сожалению, есть много вопросов, которые пока остаются без ответа, касающихся точных причин возникновения этих осложнений и их взаимосвязи с заболеванием Гоше.»

«Наша дальнейшая важная цель при наблюдении за пациентами это –убедиться в том, что отсутствуют какие-либо неблагоприятные побочные явления от энизимной терапии, хотя, к счастью, они кажутся довольно редкими и нехарактерными. Организм некоторых пациентов вырабатывает антитела на энзим, но это не представляется оказывающим какой –либо эффект на эффективность лечения»

Задачи на будущее

Доктор Мета отметил, что заболевания костей остаются проблемой для многих страдающих заболеванием Гоше. В дополнение к этому, есть также и другие задачи на будущее, с которыми мы неизбежно сталкиваемся:

Координация фондов с целью обеспечения притока новых пациентов, которым не нужно будет без надобности ждать необходимого лечения и терять время на ненужное ожидание
Развитие диагностических центров для редких заболеваний в Великобритании.Существует потребность в обеспечении профессиональной экспертизы для заболеваний , подобных Гоше и для других лизосомных расстройств.
Развитие национальной программы, таким образом, чтобы Центры могли работать в еще более тесном сотрудничестве и развивать дальнейшие основные направления лечения.
Привлечение молодых врачей к работе в этой области
Дальнейшее развитие партнерства между врачами и пациентами и группами их поддержки
Контроль качества: Государственные организации должны знать, что делается врачами и должно всячески поощряться желание быть открытыми по поводу своей работы и ее проверки, инспектирования.

Доктор Мета сказал, что он сам и Медсестра Специалист Линда Ричфилд проводили регулярные встречи с администрацией госпиталя по поводу конкретных пациентов.Есть необходимость постоянно держать в курсе и предоставлять обновленную информацию органам здравоохранения, а также Общенациональной Рекомендательной Группе Специалистов в Департаменте Здравоохранения, которые финансируют четыре Центра.

Наблюдение пациентов.

Доктор Мета подвел итог своего выступления, формулирую следующие вопросы и ответы, относящиеся к наблюдению пациентов.

Кто? Пациетры и все те, кто вовлечен в предоставление лечения
Кем и с чьей помощью? Доктора и группы их сотрудников
Что? Необходимые мероприятия по обеспечению условий\. Лечения и фондов.
Для чего? Для улучшения здоровья и чтобыб сделать лечение более доступным.
Кааим образом? Путем анализов крови и проведения всех образно-визуальных видов тестирования
Где? В госпитале, но также все более и более по телефону
Когда? Каждые шесть месяцев

Содержание Новостей Гоше